Calidad en la descripción de casos en una población con síndrome de Morquio: Una revisión de la literatura
dc.contributor.advisor | Castillo Rodriguez, Liliana | |
dc.contributor.author | Gutierrez Delgadillo, Jessica Tatiana | |
dc.contributor.cvlac | http://scienti.colciencias.gov.co:8081/cvlac/visualizador/generarCurriculoCv.do?cod_rh=0001141821 | spa |
dc.contributor.googlescholar | https://scholar.google.com/citations?user=FrCBeBwAAAAJ&hl=es | spa |
dc.contributor.orcid | https://orcid.org/0000-0001-9251-6423 | spa |
dc.coverage.campus | CRAI-USTA Bogotá | spa |
dc.date.accessioned | 2019-12-09T11:07:29Z | |
dc.date.available | 2019-12-09T11:07:29Z | |
dc.date.issued | 2019-11-30 | |
dc.description | Introducción: Las enfermedades huérfanas son enfermedades de muy baja prevalencia en Colombia. Una de ellas es la Mucopolisacaridosis tipo IV, que cuenta con un tratamiento para mejorar las complicaciones de la enfermedad. Sin embargo, es necesario conocer la calidad del seguimiento realizado a los pacientes que tienen esta patología con el fin de mejorar su atención en salud. Objetivo: Determinar la calidad del seguimiento de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo IV (Síndrome de Morquio) mediante la revisión de casos disponibles en la literatura. Metodología: Se realizó una revisión de la literatura para documentar y evaluar la calidad del seguimiento de los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV a partir de los reportes de caso. Discusión: Se evidenció una buena calidad en la elaboración de las historias clínicas con un examen físico adecuado, con los exámenes clínicos y paraclínicos requeridos para realizar el seguimiento y determinar las posibles complicaciones de la enfermedad. No obstante, en muchas ocasiones el seguimiento realizado al paciente carece de exámenes y valoraciones médicas necesarias en esta patología, para poder realizar un seguimiento integral. Resultados: Se realizó una revisión de la literatura donde los reportes de caso en su mayoría contaron con los criterios adecuados para la valoración y el seguimiento adecuado en los pacientes con Mucopolisacaridosis tipo IV; también se observaron falencias y se conocieron análisis importantes que se pueden implementar en el seguimiento del paciente con Mucopolisacaridosis tipo IV en nuestro país. | spa |
dc.description.abstract | Introduction: Orphan diseases are diseases of very low prevalence in Colombia. One of them is type IV mucopolysaccharidosis, which has a treatment to improve the complications of the disease. However, it is necessary to know the quality of the follow-up performed in patients who have this pathology to improve their medical care. Objective: Determine the quality of the follow-up of patients with mucopolysaccharidosis type IV (Morquio syndrome) by reviewing the cases available in the literature. Methodology: a literature review was conducted to document and evaluate the quality of follow-up of patients with type IV mucopolysaccharidosis according to case reports. Discussion: there was a good quality in the preparation of medical records with an adequate physical examination, with the clinical and paraclinical examinations necessary to monitor and determine the possible complications of the disease. However, in many cases the follow-up performed on the patient lacks the necessary examinations and medical evaluations in this pathology, to carry out a comprehensive follow-up. Results: a literature review was conducted in which case reports mostly had the appropriate criteria for evaluation and adequate follow-up in patients with type IV mucopolysaccharidosis; Failures were also observed and important analyzes were known that can be implemented in the follow-up of the patient with type IV mucopolysaccharidosis in our country. | spa |
dc.description.degreelevel | Especialización | spa |
dc.description.degreename | Especialista en Auditoría de Salud | spa |
dc.description.domain | http://unidadinvestigacion.usta.edu.co | spa |
dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
dc.identifier.citation | Gutierrez, J. (2019). Calidad en la descripción de casos en una población con síndrome de morquio: Una revisión de la literatura (Trabajo de especialización) . Universidad Santo Tomas. Bogotá, Colombia. | spa |
dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.15332/tg.esp.2019.00001 | |
dc.identifier.instname | instname:Universidad Santo Tomás | spa |
dc.identifier.reponame | reponame:Repositorio Institucional Universidad Santo Tomás | spa |
dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.usta.edu.co | spa |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11634/20218 | |
dc.language.iso | spa | spa |
dc.publisher | Universidad Santo Tomás | spa |
dc.publisher.faculty | Facultad de Economía | spa |
dc.publisher.program | Especialización Auditoría de Salud | spa |
dc.relation.references | Ministerio de salud. Enfermedades huerfanas. 2019; Available at: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx. | spa |
dc.relation.references | Bhattacharya K, Balasubramaniam S, Choy YS, Fietz M, Fu A, Jin DK, et al. Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome. Orphanet journal of rare diseases 2014 Nov 30,;9(1):192. | spa |
dc.relation.references | Carlos Javier Alméciga Díaz, Adriana María Montaño Suárez, Shunji Tomatsu, Luis Alejandro Barrera A. Contribución Colombiana al Conocimiento de la Enfermedad de Morquio A. Medicina 2012 Jul 1,;34(3):221-241. | spa |
dc.relation.references | Tüysüz B, Uludağ Alkayaa D, Toksoy G, Güneş N, Yıldırım T. Mutation spectrum and pivotal features for differential diagnosis of Mucopolysaccharidosis IVA patients with severe and attenuated phenotype. Elsevier 2019 April 11,:59-67. | spa |
dc.relation.references | Suárez-Guerrero JL, Bello Suárez AK, Vargas Santos MC, Contreras-García GA. Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A. Medicas UIS 2013 Aug 1,;26(2):43-50. | spa |
dc.relation.references | Politei J., Schenone A., Guelbert N., Fainboim A., Szlago M. Enfermedad de Morquio (Mucopolisacaridosis IV-A): aspectos clínicos, diagnósticos y nuevo tratamiento con terapia de reemplazo enzimático. Arch Argent Pediatr. 2015; 113 (4): 359-364. | spa |
dc.relation.references | Long B, PhD, Tompkins T, BS, Decker C, MD, Jesaitis L, PhD, Khan S, MBBS, Slasor P, ScD, et al. Long-Term Immunogenicity of Elosulfase Alfa in the Treatment of Morquio A Syndrome: Results From MOR-005, a Phase III Extension Study. Clinical Therapeutics 2016;39(1):11-129.e3 | spa |
dc.relation.references | Hendriksz CJ, Parini R, AlSayed MD, Raiman J, Giugliani R, Mitchell JJ, et al. Impact of long-term elosulfase alfa on activities of daily living in patients with Morquio A syndrome in an open-label, multi-center, phase 3 extension study. Molecular Genetics and Metabolism 2018 Feb;123(2):127-134. | spa |
dc.relation.references | Harmatz PR, Mengel E, Geberhiwot T, Muschol N, Hendriksz CJ, Burton BK, et al. Impact of elosulfase alfa in patients with morquio A syndrome who have limited ambulation: An open‐label, phase 2 study. American Journal of Medical Genetics Part A 2017 Feb;173(2):375-383. | spa |
dc.relation.references | Arango Elkin Fernando, Arroyave Claudia Lucía, Zuleta John Jairo, Restrepo María Victoria, Lopera Antonio José, Pachón Inés, et al. ELOSULFASA ALFA EN SÍNDROME DE MORQUIO A. EVALUACIÓN DE TECNOLOGÍA EN SALUD. JUNIO DE 2018. | spa |
dc.relation.references | Xu L, Ren Y, Yin J, Yang J, Liu Y. Analysis of endocrine hormone metabolism level in a Chinese patient with mucopolysaccharidosis IVA. Medicine 2018 August 23,;97(38):1-6. | spa |
dc.relation.references | Ramphul K, Mejias SG, Ramphul-Sicharam Y. Morquio Syndrome: A Case Report. Cureus 2018 Mar 5,;10(3):e2270 | spa |
dc.relation.references | Biswas SN, Patra S, Chakraborty PP, Barman H. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A): a close differential diagnosis of spondylo-epiphyseal dysplasia. BMJ Case Reports 2017 -10-20;2017:bc-221156. | spa |
dc.relation.references | Hiramatsu M, Nakamura K. Elosulfase alfa enzyme replacement therapy attenuates disease progression in a non-ambulatory Japanese patient with Morquio A syndrome (case report). Molecular Genetics and Metabolism Reports 2017 Dec;13(C):76-79. | spa |
dc.relation.references | Rush ET. Atypical presentation of mucopolysaccharidosis type IVA. Molecular Genetics and Metabolism Reports 2016 Sep;8(C):8-12. | spa |
dc.relation.references | Delgado C, Kent C, Sedensky M, Ciliberto C, Landau R. Management of labor and delivery in a woman with Morquio syndrome. International Journal of Obstetric Anesthesia 2015;24(4):383-387 | spa |
dc.relation.references | Rekka P, Rathna PV, Jagadeesh S, Seshadri S. Mucopolysaccharidoses type IV A (Morquio syndrome): A case series of three siblings. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry 2012;30(1):66-69. | spa |
dc.relation.references | Sebastián P. Jaurretche. Albuminuria in patient with Morquio Type A Disease. A case report. Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante 2016 Jun 1,;36(2):103-107. | spa |
dc.relation.references | Lopez J, Sanchez A, Duany L, Grey S. Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso Revista 16 de Abril 2018 Abril 16,;57(267):49-54. | spa |
dc.relation.references | Malla K, Malla T, Basnet S, Rao K, Tiwari P, Ghosh A, et al. Morquio Syndrome in Two Siblings: A Case Report. Journal of Nepal Paediatric Society 2011 Jan 12,;31(1):68-71. | spa |
dc.relation.references | Sagar Mopagar V, D Kathariya M, T U, K P, Chandrashekar, Raurale A. Morquios Syndrome: A Rare Case Report. Journal of Indian Academy of Oral Medicine and Radiology 2013;25(1):63-65. | spa |
dc.relation.references | Bhuiyan AMR, Jannat M, Sarker MZM, Islam MT, Chowdhury AR. A 16-year-old Girl with Morquio Syndrome: A Case Report. BIRDEM Medical Journal 2018 Sep 10,;8(3):266-269. | spa |
dc.relation.references | Sagar V, Kathariya M, Umapathy T, Premkishore K. Morquios Syndrome: a rare case report. J Indian Acad Oral Med Radiol 2013 January-March,;25(1):63-65. | spa |
dc.rights | CC0 1.0 Universal | * |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
dc.rights.local | Abierto (Texto Completo) | spa |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/ | * |
dc.subject.keyword | Mucopolysaccharidosis type IV-A | spa |
dc.subject.keyword | Case report | spa |
dc.subject.keyword | Follow-up | spa |
dc.subject.keyword | Orphan disease | spa |
dc.subject.keyword | Diseases | spa |
dc.subject.keyword | Literature review -- Mucopolysaccharidosis | spa |
dc.subject.lemb | Enfermedades | spa |
dc.subject.lemb | Revisión de la literatura -- Mucopolisacaridosis | spa |
dc.subject.proposal | Reporte de casos | spa |
dc.subject.proposal | Mucopolisacaridosis tipo IV-A | spa |
dc.subject.proposal | Enfermedad huérfana | spa |
dc.subject.proposal | Seguimiento | spa |
dc.subject.proposal | Síndrome de Morquio | spa |
dc.title | Calidad en la descripción de casos en una población con síndrome de Morquio: Una revisión de la literatura | spa |
dc.type | bachelor thesis | |
dc.type.category | Formación de Recurso Humano para la Ctel: Trabajo de grado de Especialización | spa |
dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f | |
dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa | |
dc.type.drive | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | |
dc.type.local | Tesis de pregrado | spa |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/acceptedVersion |
Archivos
Bloque original
1 - 3 de 3
Cargando...
- Nombre:
- 2019jessicagutierrez.pdf
- Tamaño:
- 284.69 KB
- Formato:
- Adobe Portable Document Format
- Descripción:

- Nombre:
- Carta de facultad.pdf
- Tamaño:
- 77.01 KB
- Formato:
- Adobe Portable Document Format
- Descripción:

- Nombre:
- Carta derechos de autor.pdf
- Tamaño:
- 104.91 KB
- Formato:
- Adobe Portable Document Format
- Descripción:
Bloque de licencias
1 - 1 de 1

- Nombre:
- license.txt
- Tamaño:
- 807 B
- Formato:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Descripción: