Análisis de la asociación del gen PAX6 en la región cromosómica 11p13 en pacientes con miopía alta atendidos en la clínica de optometría USTA
Cargando...
Archivos
Fecha
Director
Enlace al recurso
DOI
ORCID
Google Scholar
Cvlac
gruplac
Descripción Dominio:
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Compartir
Descripción
La miopía es el trastorno ocular más común en las poblaciones humanas que se ha convertido en un problema de salud pública. Según estudios genéticos la región cromosómica 11p13 ha sido blanco de investigaciones, en las cuales se encuentra el gen PAX6 involucrado en la oculogénesis, y en el crecimiento del globo ocular, relacionado directamente con la alta miopía. En Colombia no se reportan estudios de este tipo que permitan conocer el origen genético de la miopía alta. Este es un estudio observacional analítico de casos y controles; la población fueron pacientes atendidos en la USTA entre el 2006 y 2013, estos cumplieron con un rango de edad entre 18 y 53 años, con miopías mayores a 5 dioptrías y los controles no presentaban alta miopía. El tamaño de la muestra que se utilizo fue calculado con un Alfa de 5%, Poder de 20%; con una relación caso: control 1:3, de esta forma fueron 11 casos y 37 controles para un total de 48 participantes; se realizaron exámenes de optometría y se obtuvo una muestra sanguínea para la evaluación genética. En los resultados de optometría se encontró que en los casos habían esferas superiores a 4 dioptrías y en los controles los valores eran de 0 dioptrías, con relación a la longitud axial se encontró que en los casos el eje anteroposterior era más largo en comparación a los controles. Teniendo en cuenta los exámenes realizados se define que los valores son los esperados para este tipo de casos tanto en el valor dióptrico y el de la longitud axial encontrada en los participantes del estudio. A nivel genético luego de realizar el análisis respectivo se encontró que no hay una asociación significativa del SNP rs667773 con la miopía alta en la población estudiada.
Abstract
Myopia is the most common eye disorder in human populations that has become a public health problem. According to genetic studies, the chromosomal region 11p13 has been the target of research, in which the PAX6 gene is involved in oculogenesis, and in the growth of the eyeball, directly related to high myopia. In Colombia, no studies of this type are reported that allow us to know the genetic origin of high myopia. This is an observational, analytical case-control study; The population consisted of patients treated at the USTA between 2006 and 2013, they met an age range between 18 and 53 years, with myopia greater than 5 diopters and the controls did not present high myopia. The sample size used was calculated with an Alpha of 5%, Power of 20%; with a case: control ratio 1: 3, in this way there were 11 cases and 37 controls for a total of 48 participants; Optometric examinations were performed and a blood sample was obtained for genetic evaluation. In the optometry results it was found that in the cases there were spheres greater than 4 diopters and in the controls the values were 0 diopters, in relation to the axial length it was found that in the cases the anteroposterior axis was longer compared to the controls. Taking into account the examinations carried out, it is defined that the values are those expected for this type of cases in both the dioptric value and that of the axial length found in the study participants. At the genetic level, after carrying out the respective analysis, it was found that there is no significant association of the SNP rs667773 with high myopia in the studied population.
Idioma
Palabras clave
Citación
Licencia Creative Commons
Atribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia